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国の定める先天性疾患

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国の定める先天性疾患一覧

  1. 1. 唇顎口蓋裂
  2. 2. ゴールデンハー症候群(鰓弓異常症を含む)
  3. 3. 鎖骨・頭蓋骨異形成
  4. 4. トリーチャーコリンズ症候群
  5. 5. ピエールロバン症候群
  6. 6. ダウン症候群
  7. 7. ラッセルシルバー症候群
  8. 8. ターナー症候群
  9. 9. ベックウィズ・ウィードマン症候群
  10. 10. ロンベルグ症候群
  11. 11. 先天性ミオパチー(先天性筋ジストロフィーを含む)
  12. 12. 顔面半側肥大症
  13. 13. エリス・ヴァン・クレベルト症候群
  14. 14. 軟骨形成不全症
  15. 15. 外胚葉異形成症
  16. 16. 神経線維腫症
  17. 17. 基底細胞母斑症候群
  18. 18. ヌーナン症候群
  19. 19. マルファン症候群
  20. 20. プラダーウィリー症候群
  21. 21. 顔面裂筋
  22. 22. 大理石骨病
  23. 23. 色素失調症
  24. 24. 口-顔-指症候群
  25. 25. メービウス症候群
  26. 26. カブキ症候群
  27. 27. クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群
  28. 28. ウィリアムズ症候群
  29. 29. ビンダー症候群
  30. 30. スティックラー症候群
  1. 31. 小舌症
  2. 32. 頭蓋骨癒合症(クルーゾン症候群、尖頭合指症を含む)
  3. 33. 骨形成不全症
  4. 34. 口笛顔貌症候群
  5. 35. ルビンスタインーティビ症候群
  6. 36. 常染色体欠失症候群
  7. 37. ラーセン症候群
  8. 38. 濃化異骨症
  9. 39. 6 歯以上の先天性部分性無歯症
  10. 40. チャージ症候群
  11. 41. マーシャル症候群
  12. 42. 成長ホルモン分泌不全症低身長症
  13. 43. ポリエックス症候群
  14. 44. リング 18 症候群
  15. 45. リンパ管腫
  16. 46. 全前脳(胞)症
  17. 47. クラインフェルター症候群
  18. 48. 偽性低アルドステロン症(ゴードン症候群)
  19. 49. ソトス症候群
  20. 50. グルコサミノグリカン代謝障害(ムコ多糖症)
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